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    首次發現中國人群早發性乳腺癌發病新因

    作者:陜西萬安藥業來源:POCT論壇 瀏覽次數: 日期:2015年2月27日

     

    中國人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素--中科院上海生科院生物化學與細胞生物學所研究員姜海小組和第二軍醫大學長海醫院合作,在一項最新研究中首次發現了中國人群特有的乳腺癌高風險CHEK2突變位點Y390C,并揭示了該突變位點通過影響DNA損傷反應導致癌癥的分子機制。相關研究成果日前在線發表于《癌基因》雜志。

    研究表明,相比于歐美國家,中國乳腺癌患者的患癌年齡普遍提前10年左右,并且更多比例的患者發病早于40歲。然而,歐美人群中常見的一些與乳腺癌相關的致病基因如BRCA1/2等在中國人群中的突變頻率卻很低或接近為零。這表明,中國人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素。

    研究者通過中國早發性乳腺癌患者的樣品分析,發現了一個新的中國人群特異的CHEK2突變位點Y390C。該位點在健康人群中以0.8%的比例低頻存在,然而在早發性乳腺癌患者中,該突變位點的頻率升高至8.0%。部分Y390C攜帶者有家族乳腺癌、卵巢癌病史,并且Y390C攜帶者有發病年齡多早于35歲,提示這個突變可能是中國早發性乳腺癌的新型遺傳因素。

    該項研究新發現了CHEK2 Y390C這個中國人群特異的導致乳腺癌的基因突變位點,揭示了該突變在分子層面上對DNA損傷反應的影響。研究提示,占中國人群0.8%左右的Y390C攜帶者可能易患早發性乳腺癌。專家認為,這項研究成果既為中國乳腺癌的臨床篩查、預防、分型提供了新的思路,也為對應靶點藥物的研發及腫瘤特異性治療提供了新的理論基礎和探索途徑。(源自:POCT論壇)

    所屬類別: 行業資訊

    該資訊的關鍵詞為:乳腺癌  病因 

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